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TUhjnbcbe - 2020/8/13 10:52:00
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PGK在1,3二磷酸甘油酸产生三磷酸腺苷(ATP)及三磷酸甘油酸产生二磷酸腺苷(ADP)的过程中均有作用,PGK缺乏时ATP的生成会明显减少,结果影响红细胞膜的功能。患者有轻至中度慢性溶血性贫血及智能发育不全、抽搐、行为异常等神经精神症状。白细胞的PGK活性也降低,杀菌力明显降低,容易并发感染。其遗传是性联的,女性传递者PGK仅轻度降低,男性发病则PGK显著降低。脾切除可使部分病例的贫血减轻。

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